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A 2-year-old girl was diagnosed as Weill-Marchesani syndrome with typical systemic features of short stature, short and stubby hands and feet, language disorders and mental retardation. He developed bilateral angle closure glaucoma, ectopia lentis and suffered visual loss from the ocular features of Weill-Marchesani syndrome. The child was successfully treated by combined CO2 laser-assisted sclerectomy surgery and trabeculectomy.  相似文献   
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5.
目的建立一种基于规律成簇的间隔短回文重复序列及其相关蛋白(CRISPR/Cas13a)的乙型肝炎病毒(HBV)共价闭合环状DNA(HBV cccDNA)检测方法。方法提取2017年6月至2020年10月于首都医科大学附属北京佑安医院就诊的4例乙型肝炎患者肝脏总DNA后,使用HindⅢ内切酶和质粒安全性ATP依赖DNA酶(PSAD)分别进行酶切;根据松弛环状DNA(rcDNA)和cccDNA的结构差异,设计特异性扩增HBV cccDNA的引物,对酶切后的产物进行滚环扩增(RCA)和PCR扩增;并筛选crRNA,建立基于CRISPR/Cas13a技术的HBV cccDNA检测新方法。结果利用α-1-抗胰蛋白酶(A1AT)和HBV表面抗原(HBsAg)引物对双重酶切后的产物进行扩增,验证产物中HBV基因组的存在;利用HBV cccDNA和HBV rcDNA引物对PSDA酶切后的产物扩增,验证了产物中只存在HBV cccDNA;利用RCA后的阳性样本作为模板梯度稀释,然后进行PCR扩增转录后使用CRISPR/Cas13a检测,计算出检测下限为10拷贝/μl。结论本研究建立了RCA-PCR-CRISPR-Cas13a的新型检测方法,可对HBV cccDNA进行高灵敏度和高特异性检测,为乙型肝炎患者抗病毒治疗评估、治疗终点的确定以及调整治疗方案提供了有效的监测手段。  相似文献   
6.
目的 鉴定当地民间应用普遍的野生药用真菌,并探讨其治疗肿瘤的作用机制。方法 采用形态学和分子生物学方法对一株采自定陶仿山野生药用真菌进行鉴定,确定为硬皮马勃。通过文献检索收集硬皮马勃化学成分,利用PubChem软件和TCMSP、GCS数据库得到化学成分结构信息及其药用动力学参数和相关靶点分析,通过SysDT和WES系统鉴定潜在化学成分靶点,利用CTD数据库获得靶点功能,将潜在化合物和肿瘤相关靶点导入Cytoscape3.8.0软件构建分子-靶标网络。应用DAVID数据库对肿瘤相关靶点进行GO和KEGG富集分析,揭示有关活性成分靶点所涉及的生物学过程和通路,将肿瘤相关靶点和通路导入Cytoscape3.8.0软件构建靶点-通路网络。结果 从文献中获得硬皮马勃的化学成分59个,通过ADME计算系统筛选出5个潜在活性的化合物即活性成分,预测到38个靶点,其中与肿瘤相关靶点16个。这些活性成分主要通过Toll-like receptor、PI3K-AKT、MAPK和NF-kappa B等通路参与免疫应答,抑制肿瘤细胞生长、增殖,促进其凋亡。结论 表明硬皮马勃治疗肿瘤具有多靶点、多途径协同作用的特点,并通过多层次效应达到治疗肿瘤的效果。本研究为更好理解硬皮马勃作用肿瘤的机制和肿瘤药物开发提供理论依据。  相似文献   
7.
摘要:目的 探讨儿童肺炎克雷伯菌血流感染(Klebsiella pneumoniae bloodstream infection, KPBSI)临床特征及肺炎克雷伯 菌(Klebsiella pneumoniae, KP)对常用抗菌药物的敏感性,为儿童KPBSI合理治疗提供参考。方法 回顾性分析2014年1月至2019 年12月在重庆医科大学附属儿童医院住院的KPBSI患儿临床资料。结果 共纳入110例患儿,64例(58.2%)为院内感染,72例 (65.5%)有基础疾病,以血液系统肿瘤最多见。110例患儿PRISM Ⅲ评分为16.0(7.0~20.8),其中74例(67.3%)发生脓毒症,15例 (13.6%)发生脓毒性休克,18例(16.4%)发生呼吸衰竭,15例(13.6%)需有创机械通气,院内死亡共13例(11.8%)。KP菌株对阿米卡 星、碳青霉烯类抗菌药物敏感率>90%,对头孢噻肟、头孢曲松和头孢他啶的敏感率分别为58.3%、60.9%和70.9%,对头孢哌 酮/舒巴坦和哌拉西林/他唑巴坦的敏感率分别为59.5%和82.7%。检出ESBLs+菌株39株(39/86,45.3%),耐碳青霉烯类肺炎克雷 伯菌(CRKP)菌株10株(10/110,9.1%),ESBLs+KP菌株和CRKP在各年龄组间分布无统计学差异。结论 儿童KPBSI多见于有基 础疾病的患儿,脓毒症、脓毒性休克和呼吸衰竭发生率高;KP菌株对头孢他啶和哌拉西林/他唑巴坦敏感性较高,可经验性治 疗轻症KPBSI患儿。  相似文献   
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9.
背景 上海市正逐步将家庭医生签约服务拓展至楼宇功能社区,目前中青年楼宇人群的服务需求满足状况尚不知晓。研究中青年楼宇人群的家庭医生签约服务需求满足状况,分析其影响因素,可以为制定和调整家庭医生楼宇服务相关政策提供参考。 目的 探讨中青年楼宇人群的家庭医生签约服务需求满足状况,并分析其影响因素。 方法 于2019年12月至2020年12月,在上海市虹口区、浦东新区、静安区采用典型抽样法抽取楼宇,在选中楼宇内采用整群随机抽样法抽取中青年人群(18~59岁)开展问卷调查,共回收有效问卷2 272份,本研究以其中有家庭医生服务利用经历的1 137例受试者为研究对象。涉及的主要调查内容为受试者的社会人口和经济学特征、健康状况、对家庭医生签约服务的了解度及家庭医生签约服务需求满足状况(包括基本服务需求、个性化服务需求两方面,均采用Likert 5级评分法)。采用多元有序Logistic回归分析中青年楼宇人群家庭医生签约服务需求满足状况的影响因素。 结果 39.61%(425/1 073)的受试者表示家庭医生签约服务比较满足/完全满足其基本服务需求,39.01%(419/1 074)的受试者表示家庭医生签约服务比较满足/完全满足其个性化服务需求。多元有序Logistic回归分析结果显示:户籍、职业类别、年收入、自评健康状况、对家庭医生"1+1+1"签约服务了解度、对家庭医生信任度、对家庭医生服务能力评价是中青年楼宇人群基本服务需求满足状况的影响因素(P<0.05);性别、年收入、患慢性病情况、对家庭医生"1+1+1"签约服务了解度、对家庭医生团队组成了解度、对家庭医生服务能力评价是中青年楼宇人群个性化服务需求满足状况的影响因素(P<0.05)。 结论 约40%的楼宇人群认为家庭医生签约服务能够满足其基本服务需求/个性化服务需求,主要影响因素可概括为楼宇人群的社会经济状况、健康状况、对家庭医生签约服务的认知度、家庭医生的服务能力4个方面。建议加强对家庭医生签约服务的宣传,并针对楼宇人群特点和差异化需求,为其定制个性化的服务方案;同时,着力提升家庭医生服务能力,丰富签约服务内涵。  相似文献   
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目的 探讨一种基于液位监测的智能输液报警系统在改善护理质量、提升患者静脉输液的安全性和有效性方面的应用价值。方法 选取2021年3月至5月在南京医科大学康达学院第一附属医院输液区的300例输液患者作为研究对象,按随机数表法分为智能监护和人工监护两个组别,各150例。人工监护组采用传统输液的人工监管方式,智能监护组采取自主设计的智能输液报警系统监管方式,对比两组输液护理质量缺陷率以及对输液监护方式的满意度。结果 输液流程中智能监护组的护理质量总缺陷发生率低于人工监护组(2.0% vs. 24.7%),差异有统计学意义(χ2=33.346,P<0.05);智能监护组对使用输液报警器的满意度高于人工监护组对人工监管方式的满意度(99.3% vs. 71.3%),差异有统计学意义(χ2=46.982,P<0.05)。结论 基于液位监测的智能输液报警系统灵敏度高、实用性强,可精确监控患者输液情况,对减轻护理工作量,改善输液护理质量具有重要价值。  相似文献   
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